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MTHFR C677T基因检测试剂盒(PCR-金磁微粒层析法)
货号：注册中
规格：20人份/盒
用途：用于EDTA抗凝全血中MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）C677T基因型的定性检测，为高同型半胱氨酸水平或叶酸代谢异常的患者提供辅助诊断及用药提供有效的临床参考。
本试剂盒用于EDTA抗凝全血中MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）C677T基因型的定性检测，为高同型半胱氨酸水平或叶酸代谢异常的患者提供辅助诊断及用药提供有效的临床参考。检测结果仅代表对MTHFR C677T基因的检测结果。
MTHFR是同型半胱氨酸（Hcy）代谢途径中的关键酶，MTHFR C677T多态性即677CC型（野生型）、 677CT型（杂合突变型）及677TT型（纯合突变型）。C677T位点的突变使酶对热不耐受而活性降低[1]，Hcy 甲基化受阻，从而使同型半胱氨酸不能甲基化为蛋氨酸而造成堆积，造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症（Hhcy）。大量流行病学和临床研究都证实高同型半胱氨酸是动脉粥样硬化、心肌梗死、脑卒中及外周血管病的独立危险因素[2, 3]。同时，慢性的细胞内同型半胱氨酸的升高可导致腺苷蛋氨酸与腺苷同型半胱氨酸的比值降低，使甲基转移酶受抑制出现低甲基化，可造成染色体不分离，与出生缺陷密切相关，如唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷[4,5]。
本试剂盒通过对等位基因MTHFR C677T基因突变位点的引物设计及标记，利用AS-PCR方法扩增获得特定的扩增片段，标记有地高辛分子的PCR产物在与所构筑的基因分型检测体系中纳米金磁微粒表面抗地高辛单抗相互作用，通过侧向流层析技术便可实现MTHFR C677T基因多态性的快速检测。